Diagnostyka:
Igorek urodził się 28.02.2014r. w 37Hbd, cięciem cesarskim z
powodu dystrofii w/macicznej w stanie ogólnym ciężkim. W pierwszej
minucie życia oceniony został na 3pkt wg Apqar, z masą ciała 1950g.
Jeździliśmy na kontrole i ciągle słyszeliśmy rehabilitować ,
rehabilitować jego stan jest spowodowany wcześniactwem. Jednak mimo
kilku miesięcy rehabilitacji metodą Vojty nie było żadnych efektów, Nasz
Synek nadal był wiotki, mimo tego nie byliśmy kierowani na jakieś
szczególne badania. Moja Mama załatwiła nam namiary do pewnej Pani
Neurolog i dopiero po wizycie u niej zostaliśmy skierowani do Poradni
Genetycznej i zmieniliśmy rehabilitacje na metodę Bobath. Na początku
lutego zrobiono badania cytogenetyczne, aby ocenić kariotyp i okazało
się, że jest kariotyp prawidłowy męski. Pani Doktor powiedziała, że
będzie szukała tak długo aż znajdzie przyczynę tylu nieprawidłowości
zdrowotnych u Igorka.
W maju zostaliśmy przyjęci na oddział neurologii dziecięcej,
ponieważ niepokoiły mnie nieprowokowane incydenty znieruchomienia z
„zapatrzeniem się w jeden punkt”, trwające kilkanaście sekund, po której
Igorek wracał do normalnej aktywności. W badaniu przedmiotowym
stwierdzono cechy dysmorficzne twarzy, drobną budowę ciała oraz cichy
szmer skurczowy nad sercem. W badaniu neurologicznym wykazano małogłowie
oraz rozwój psychomotoryczny na poziomie 7-8 m.ż. W badaniu EEG nie
stwierdzono zmian padaczkowych. Podkoniec września 2015r. otrzymaliśmy
raport z analizy DNA , w której wykryto niezrównoważenie genomu w
postaci duplikacji, w chromosomie 17p11.2, zlokalizowanej w regionie
krytycznym Zespołu Potocki-Lupski co wyjaśniło obserwowane u Naszego
Synka objawy kliniczne. Oboje z Mężem mieliśmy wykonane badania metodą
MLPA, aby zobaczyć czy któreś z Nas również ma tą chorobę. Badania
wykazały, że jesteśmy zdrowi , a do duplikacji tego genu doszło podczas
zapłodnienia. W październiku zostaliśmy przyjęci na oddział, aby
sprawdzić czy nie ma następstw tej choroby. Echo serca oraz USG jamy
brzusznej nie wykazało żadnych następstw. W NMR głowy opisany zmiany
poniedotlenieniowe. Od około 5 m.ż. obserwujemy zmiany skórne typowe dla
AZS.
W Styczniu 2016r. przebywaliśmy na oddziale Otolaryngologii i
obserwacja w kierunku niedosłuchu okazała się negatywna. W połowie
kwietnia 2016r. stwierdzono nadwzroczność i od tego momentu Iguś nosi
okularki. Ostatnio zastanawiałam się skąd te wszystkie problemy
żywieniowe i wymioty, postanowiłam porozmawiać z Panią doktor i poprosić
o skierowanie do poradni gastroentrologicznej. Terminy niestety okazały
się bardzo długie. Powiedziałam sobie, że nie chce czekać do
października i patrzeć jak Igor się męczy. Troszkę wymęczyłam lekarzy,
ale udało się i trafiliśmy na oddział gastroentrologi w Bydgoszczy.
Niestety, albo i stety moje przypuszczenia co do refluksu okazały się
słuszne. Stwierdzono chorobę refluksową przełyku oraz żołądka, alergie
na pokarmy oraz alergie powietrznopochodną.
Po ostatniej konsultacji neurologicznej przed wizytą na oddziale gastroentrologi P. Doktor opisała takie rozpoznanie: Encefalopatia genetycznie uwarunkowana pod postacią zespołu Potocki-Lupski.
W badaniu neurologicznym hipotonia, bez wyraźnych objawów ogniskowego
uszkodzenia OUN. W obrazie klinicznym choroby występują m.in. wady
wrodzone, dysmorfia, niedobór masy ciała, trudności w przyjmowaniu
pokarmów, opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
Objawy:
W dniu narodzin Igorek w ogóle nie płakał. Już w inkubatorze
odróżniał się od innych dzieci, ponieważ noworodki zazwyczaj są
spokojne, a Nasz Synek machał rączkami i nogami. Brak napięcia
mięśniowego był bardzo nasilony. Mieliśmy bardzo duże trudności z
karmieniem, aby coś zjadł musiałam pierwsze łyżeczki dawać na siłę.
Bardzo często zdarzały się wymioty. Do roku Igor nadal był wiotki mimo
rehabilitacji. W wieku 16 miesięcy efekty zaczęły przychodzić z dnia na
dzień. Do momentu , gdy rozwój ruchowy stał w miejscu, mowa się
rozwijała. Obecnie rozwój ruchowy idzie do przodu, a mowa się
zatrzymała. Gdy się zezłości lub chce coś wymusić uderza główką o
przedmioty, nie odczuwa bólu, bardzo rzadko płacze. Jest wiecznie
uśmiechniętym dzieckiem, gdy się cieszy macha rączkami i kręci stópkami.
Jest bardzo drobny i wysoki, ma specyficzną urodę, często jest mylony z
dziewczynką. Kocha muzykę, śpiew i wszystkie grające zabawki. Od
momentu, gdy jego rozwój intelektualny się ruszył zwraca uwagę na
najmniejsze szczegóły, znajdzie wszystko i wszędzie. Lubi spać i zdarza
się , że muszę jego obudzić, bo inaczej by spał i spał. Ma atopowe
zapalenie skóry oraz alergie. Uwielbia przebywać wśród dzieci, jest
bardzo towarzyski. Ma zaburzenie tkanki łącznej(osłabienie mięśni i
ścięgien) , słabo skoordynowany ruch wypustu, problemy sensoryczne. Jego
rozwój jest opóźniony.
Nie potrafi mówić dlatego piszczy, bardzo chce coś powiedzieć i napina całe mięśnie. Lubi zwracać na siebie uwagę.
Na tle zdrowych dzieci odróżnia jego wygląd, niska masa ciała, piski bądź „aaa” „eee”, nie chodzi samodzielnie, wiecznie się uśmiecha, radość wyraża przez kręcenie rączkami. Nie je i nie pije samodzielnie. Jest nadwrażliwy na dźwięki typu „krzyk,płacz,pisk”.
Na tle zdrowych dzieci odróżnia jego wygląd, niska masa ciała, piski bądź „aaa” „eee”, nie chodzi samodzielnie, wiecznie się uśmiecha, radość wyraża przez kręcenie rączkami. Nie je i nie pije samodzielnie. Jest nadwrażliwy na dźwięki typu „krzyk,płacz,pisk”.
Charakterystyka Zespołu i choroby współtowarzyszące:
Jeżeli chodzi o Igusia i jego defekty tej choroby to:
- Nie chodzi samodzielnie, nie mówi, nie je samodzielnie. Ma problemy żywieniowe chodź od momentu , gdy przyjmuje leki na refluks jego jedzenie znacznie się polepszyło.
- Ma refluks żołądka i przełyku, AZS oraz alergie
- Zmniejszona masa ciała, niski dźwięk mięśni
- Słabe umiejętności motoryczne
- Zaburzenie tkanki łącznej (osłabienie mięśni, ścięgien)
- Słabo skoordynowany ruch wypustu
- Problemy sensoryczne
- Brak poczucia bólu (jak już się objawia to np. przy szczepieniu, badaniach …)
- Nadwzroczność (1,5 diopri)
- Jest nadwrażliwy na dźwięki typu krzyk, płacz, pisk
- Ma podwyższony poziom niepokoju w sytuacjach nieznanych
- Niedotlenienie mózgowe
- Szmer skurczowy nad sercem
- Eozynofilia krwi obwodowej
- Hipogammaglobulinemia
Oczywiście nie wiadomo jak będzie w przyszłości.
Może być tak , że wszystko się polepszy, ale mogą wystąpić inne objawy np.
Choroby Serca, poszerzenie aorty, choroby nerek, całkowite zahamowanie rozwoju intelektualnego, refluks przełyku, Autyzm, Kyophosis (krzywizna górnej części pleców), Zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (OCD) …
Może być tak , że wszystko się polepszy, ale mogą wystąpić inne objawy np.
Choroby Serca, poszerzenie aorty, choroby nerek, całkowite zahamowanie rozwoju intelektualnego, refluks przełyku, Autyzm, Kyophosis (krzywizna górnej części pleców), Zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (OCD) …
Na samym początku, gdy dowiedziałam się o chorobie Synka bardzo
się bałam. Czytałam informacje na temat tego Zespołu i miałam mnóstwo
czarnych myśli. Bolało mnie, że jest tak malutki i tyle cierpi. Mam
stały kontakt z osobą, która specjalizuje się w tej chorobie, może
czasem przesadzam ale z każdym malutkim szczegółem latam po lekarzach.
Na co dzień uczestniczymy w zajęciach logopedycznych i wczesnym
wspomaganiu. Oczywiście Igor nadal jest rehabilitowany przez
najwspanialszą rehabilitantkę pod słońcem „Ciocie Anitę” to właśnie
dzięki jej determinacji i cierpliwości mój Synek już nie jest mówiąc
brzydko „ wiotki jak roślinka”. Igorek uwielbia muzykę, spacery, mamy
swoje taneczne rytuały. Najpiękniejszym prezentem jakim dostaje każdego
dnia od mojego Synka poza każdą nową umiejętnością jest ten maleńki
uśmiech, który nigdy jego nie opuszcza. Mimo, że jest chory wiem, że są
dzieci z poważniejszymi urazami i bardzo podziwiam te małe waleczne
serduszka oraz ich rodziców. Czasami wkurza mnie zachowanie ludzi,
którzy się wymądrzają nie mając o niczym pojęcia, albo gdy ich wiedza
jest ograniczona do minimum. Oni nie zdają sobie sprawy, że ich docinki,
oczernianie jest takim akumulatorkiem do pracy i dążenia do lepszego
życia. Doceniam mojego małego Wojownika za to jak walczy i ile siły ma w
sobie nie rozumiejąc tego co jemu dolega. Jednak miło mi, gdy obcy
ludzie widzą i doceniają moją ciężką pracę. Jako Mama zakochana w swoim
Synku nie uważam , żebym robiła coś nadzwyczajnego.
Obecnie Iguś siada, czworakuje,
wstaje, chodzi przy przedmiotach samodzielnie lub podtrzymany za rączki.
Bardzo dużo wokalizuje, od momentu przyjmowania leków na refluks coraz
więcej i lepiej je, przestał wymiotować. Uwielbia „czytać po swojemu”
książki i gazety, wszędzie jest jego pełno, coraz więcej rzeczy rozumie,
wszystko otwiera, wyciąga itp.
Wydaje nam się, że Nasze dzieci każde badania, zabiegi tak bardzo przeżywają i są bolesne dla nich, a tak naprawdę to my bardziej to przeżywamy od nich co jest normalnym objawem. Wiadomo, że żaden rodzic nie chce , aby jego dziecko cierpiało.
Wydaje nam się, że Nasze dzieci każde badania, zabiegi tak bardzo przeżywają i są bolesne dla nich, a tak naprawdę to my bardziej to przeżywamy od nich co jest normalnym objawem. Wiadomo, że żaden rodzic nie chce , aby jego dziecko cierpiało.
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz